近日，云南大学生态与环境学院、植被结构功能与建造全国重点实验室孙艳波课题组在国际期刊《eLife》发表题为“Scale dependence decouple life history traits from transposable element evolution in sauropsids”（尺度依赖使生活史特征与蜥形纲转座子演化解耦）的研究论文。该研究在统一分析框架下整合了167个蜥形纲基因组，系统检验了体型、世代时间与dN/dS这三类“有效种群大小替代指标”与转座子（TE）含量之间的关系，首次在蜥形纲全类群尺度上揭示：这些关联主要反映类群之间的结构性差异，而非类群内部反复发生的演化机制。

图1.Phylogenetic tree andTEdynamics across reptilian lineages

转座子是基因组中可移动的DNA序列，其含量在脊椎动物中差异悬殊：鸟类通常仅占基因组的4%-10%，而部分非鸟爬行类可超过50%。突变风险假说（MHH）提出，有效种群规模（Ne）较小的谱系中纯化选择放松，轻微有害的TE插入更易被保留，从而推动TE积累。由于Ne难以跨物种直接测量，以往研究普遍以体型、世代时间、dN/dS作为替代指标，并多在“全部物种混合”的尺度上做相关分析或单一全局系统发育广义最小二乘（PGLS）回归；但这类关联在各大类群内部是否同样成立，长期缺乏检验。

针对这一问题，研究团队从215个候选组装中筛选出覆盖蛇、蜥蜴、壁虎、楔齿蜥、龟鳖、鳄类与鸟类的167个高质量基因组（其中149个BUSCO完整度≥85%），采用RepeatModeler2、Repbase、Dfam与RepeatMasker组成的统一注释流程量化TE，并以1193个单拷贝直系同源群重建系统发育树、以1047个高质量基因经FitMG94模型估计分支特异dN/dS。分析在“混合”与“类群内”两个尺度上并行开展Pearson相关与PGLS，并进一步用绝对TE量（bp）和分段结构方程模型（piecewiseSEM）交叉验证，所有类群内P值均经Benjamini-Hochberg校正。

研究发现，蜥形纲TE含量为6.21%-54.02%，类群均值以龟鳖最高（49.05%）、鸟类最低（10.47%），且各大类TE的系统发育信号极强（Pagel'sλ=0.95-0.99），提示TE格局被共同演化历史深度结构化。这为“混合相关可能由类群组成差异驱动”提供了前提条件。在体型方面，全部物种混合分析显示体型与TE比例呈正相关（r=0.213，p=0.0056），但这一关系在类群内部发生反转：蛇类50个物种呈显著负相关（r=−0.481，校正后p=0.0025），鸟类与鳄类亦为负向趋势，构成典型的辛普森悖论。一个直观例子是：体重197.7kg的缅甸蟒(Python bivittatus)TE仅占26.19%，而体重仅70.8g的伯德莫氏钝头蛇(Pareas berdmorei)却高达46.63%，两者基因组大小却相近。值得注意的是，经系统发育校正后，蛇类的体型斜率不再显著（校正后p=0.147），说明该信号本身也依赖分析尺度。

世代时间呈现出另一种模式。混合尺度上其与TE比例强正相关（r=0.517，p<0.0001），但分入6个主要类群后，没有任何一个类群在校正后保留显著关系；当因变量换为绝对TE量并纳入基因组大小时，世代时间的效应进一步消失（p=0.714）。作者将这种现象命名为“信号坍缩”：强跨类群关联在类群内尺度上完全解体，反映的是生活史、基因组大小与深时分化的宏观共变，而非独立的微演化驱动。dN/dS的结果则表现为类群局限的异质性。混合分析中dN/dS与TE比例高度相关（r=0.616，n=150），但在同时控制体型与世代时间的结构方程模型中不再独立预测TE（β=0.034，p=0.180）；类群内仅龟鳖保留稳健关联（r=0.674，校正后p=0.0004；PGLSβ=0.804，校正后p=0.0095）。

图2.A Simpson’s Paradox in sauropsidTEevolution.

这项研究的核心贡献在于：它揭示了跨物种比较中“生活史性状—TE积累”关联的表观模式在很大程度上是系统发育结构（深层进化历史）塑造的宏观进化基线，而非普适的因果机制，警示研究者若不分尺度地用体重、世代时间、dN/dS等性状作为有效种群大小的代理指标来检验突变危害假说（MHH），极易得出误导性结论；为此，论文结合系统发育校正（PGLS）与分段结构方程模型（piecewise SEM），明确区分了符号反转（辛普森悖论）、信号坍缩、类群特异性异质性三类跨尺度模式，为同类研究提供了可操作的分析范式；同时将新产生的130个物种基因结构注释、167个物种功能注释、138个物种全基因组比对及分析代码存入Zenodo向广大基因组学研究者开放；在领域层面，该工作并未简单否定MHH，而是表明其在宏观进化尺度上的可检验性受代理指标有效性的严重制约，呼吁未来采用更直接的有效种群大小测量或类群内精细尺度的机制研究。

该研究得到国家重点研发计划（2022YFF0802300）与云南省基础研究计划（202401BC070011）资助。课题组博士研究生梁芸和左斌为论文共同第一作者，孙艳波研究员为通讯作者。

论文链接：

https://doi.org/10.7554/eLife.112906.1

来源：植被结构功能与建造全国重点实验室

编辑：张懿淼 责任编辑：李哲